Você já ouviu falar sobre a doença dos ossos de vidro? Essa doença recebe o nome de osteogênese imperfeita e a sua principal característica é a fragilidade da parte óssea do corpo.
Essa condição faz com que os ossos se quebrem com mais facilidade e com isso, as fraturas acontecem sem causa aparente.
A osteogênese imperfeita não possui tratamento, porém os avanços tecnológicos mais recentes oferecem cuidados ao paciente que permitem uma melhor qualidade de vida.
Quer conhecer um pouco mais sobre essa condição? Hoje vamos falar sobre o que é a osteogênese imperfeita, diagnósticos e as principais informações sobre essa condição. Confira!
A osteogênese imperfeita (doença de Lobstein ou doença de Ekman-Lostein) é uma doença genética, reumática e bastante rara, tendo sua prevalência estimada de casos em 1 a cada 10.000 pessoas.
O paciente que apresenta essa condição, geralmente possui ossos deformados, mais curtos e desvios na coluna. A principal causa dessa fragilidade, é um defeito genético que afeta a produção do colágeno do tipo 1, provocando mutações nos genes.
Em nosso organismo, os osteoblastos produzem esse tipo de colágeno naturalmente, o que auxilia no fortalecimento dos ossos. Um indivíduo com osteogênese imperfeita já nasce com essa condição, sofrendo com fraturas frequentes logo na infância.
A osteogênese imperfeita (OI) pode ser congênita e afetar o desenvolvimento do feto durante a gravidez, podendo levar a deformidades congênitas graves ou até mesmo fraturas patológicas e recorrentes, geralmente espontâneas, que ocorrem após o nascimento, o que é uma característica da osteogênese imperfeita tardia.
A osteogênese imperfeita pode ser dividida em quatro tipos. Sua classificação é feita com base nas manifestações clínicas apresentadas pelo paciente, são elas:
O diagnóstico da osteogênese imperfeita varia de acordo com o tipo da doença que o paciente apresenta.
Em casos de osteogênese imperfeita tipo II e III, é possível identificar durante o período gestacional, através de exames como a ecografia onde o médico consegue detectar fraturas intra-uterinas.
Para indivíduos que apresentam a forma moderada da doença (tipo I e IV), o diagnóstico pode acontecer no período da infância, adolescência ou até mesmo na fase adulta. Os principais sintomas que devem ser observados são:
Por se tratar de uma condição rara, muitas vezes o diagnóstico pode demorar a ser feito.
Quanto ao tratamento, a osteogênese imperfeita é uma condição médica que não apresenta cura. Porém, é fundamental contar com o acompanhamento de um ortopedista para que seja elaborado um tratamento visando a melhora da qualidade de vida do paciente.
Na maioria dos casos, o médico poderá indicar terapia medicamentosa com o intuito de reduzir dores e possíveis fraturas. Em crianças com os tipos I e IV, o uso do hormônio do crescimento é de grande auxílio e o bifosfonato contribui no fortalecimento dos ossos reduzindo a incidência de fraturas.
Sessões de fisioterapia e terapia ocupacional também são grandes aliadas para pacientes com esta condição.
O acompanhamento de um ortopedista em casos de osteogênese imperfeita é de grande importância para alívio dos sintomas e manutenção da qualidade de vida.