A encondromatose é uma condição rara caracterizada pela presença de múltiplos encondromas, que são tumores benignos de cartilagem localizados dentro dos ossos.
Esses crescimentos anormais costumam afetar mãos, pés, braços e pernas, podendo causar deformidades, dor e, em alguns casos, fraturas espontâneas. A doença pode aparecer isoladamente ou estar associada a síndromes como a doença de Ollier ou a síndrome de Maffucci, que exigem acompanhamento médico rigoroso devido ao risco de complicações.
Neste artigo, você vai entender o que é a encondromatose, quais são suas principais causas, os sintomas mais comuns e as opções disponíveis de diagnóstico e tratamento.
A encondromatose é uma doença rara do esqueleto caracterizada pela presença de múltiplos encondromas, que são tumores benignos de cartilagem que se formam dentro dos ossos. Esses tumores costumam surgir ainda na infância ou adolescência, afetando principalmente os ossos longos, como os das mãos, braços, pernas e pés.
Embora benignos, os encondromas podem comprometer o crescimento ósseo, causar deformidades, fragilidade óssea e aumentar o risco de fraturas espontâneas.
Existem dois tipos principais de encondromatose, definidos com base na distribuição e nas manifestações clínicas: a doença de Ollier e a síndrome de Maffucci.
A doença de Ollier é a forma mais comum e se caracteriza pela presença de múltiplos encondromas geralmente localizados em apenas um dos lados do corpo. Já a síndrome de Maffucci, além dos encondromas, apresenta também hemangiomas, que são tumores benignos formados por vasos sanguíneos, podendo afetar a pele e os tecidos moles. Essa segunda forma é ainda mais rara e envolve um risco maior de transformação maligna.
Ambas as variantes requerem acompanhamento ortopédico constante, já que os tumores podem crescer com o tempo, interferindo na estrutura dos ossos e, em alguns casos, evoluindo para condrossarcoma, um tipo de câncer ósseo.
Por isso, é fundamental que pacientes com suspeita de encondromatose sejam avaliados por especialistas, realizem exames de imagem regularmente e recebam orientações específicas para o monitoramento da doença e prevenção de complicações.
Os sintomas da encondromatose variam conforme a quantidade, o tamanho e a localização dos encondromas nos ossos. Em muitos casos, a doença é assintomática nos estágios iniciais e só é descoberta por meio de exames de imagem feitos por outros motivos. No entanto, à medida que os tumores cartilaginosos crescem, podem comprometer a estrutura óssea, provocar deformidades visíveis e afetar a função dos membros.
Um dos sinais mais comuns é a dor localizada, especialmente em regiões submetidas à pressão ou esforço físico. Essa dor pode ser constante ou surgir após pequenas atividades.
A presença de inchaço ou aumento de volume no local afetado também é comum, assim como diferenças no comprimento dos membros, quando os encondromas interferem no crescimento ósseo. Em casos mais avançados, a fragilidade óssea aumenta o risco de fraturas espontâneas, mesmo na ausência de traumas significativos.
Em síndromes associadas, como a síndrome de Maffucci, o quadro pode incluir também manifestações cutâneas, como hemangiomas ou nódulos visíveis na pele. Já em pacientes com doença de Ollier, é mais comum o comprometimento assimétrico dos membros.
Quando os sintomas estão presentes, é essencial buscar avaliação médica, pois o monitoramento adequado permite reduzir o risco de complicações, como a transformação maligna para condrossarcoma. A observação de sinais sutis, especialmente em crianças e adolescentes, pode fazer toda a diferença no sucesso do acompanhamento clínico.
O tratamento da encondromatose depende da gravidade do quadro clínico, da presença de sintomas e do risco de complicações.
O primeiro passo é o diagnóstico, feito por meio de exames de imagem como radiografias, tomografia computadorizada e ressonância magnética, que ajudam a visualizar os encondromas e avaliar seu tamanho, localização e impacto sobre os ossos. Em alguns casos, quando há suspeita de transformação maligna, pode ser indicada a realização de biópsia para análise do tecido.
Quando os tumores são pequenos, assintomáticos e não comprometem a função do membro afetado, a conduta mais comum é o acompanhamento periódico com exames regulares. O objetivo é monitorar o crescimento das lesões e detectar precocemente qualquer sinal de complicação.
Já nos casos em que os encondromas provocam dor, deformidades ou fraturas, pode ser necessária intervenção cirúrgica, como a curetagem do tumor seguida de enxerto ósseo para reconstrução da área afetada.
Pacientes com formas mais severas da doença ou com risco aumentado de malignização, como na síndrome de Maffucci, precisam de um acompanhamento mais rigoroso e, eventualmente, podem necessitar de cirurgias mais complexas.
A reabilitação também pode incluir fisioterapia para preservar a mobilidade e a força muscular, além de acompanhamento com ortopedistas e, em alguns casos, especialistas em oncologia ortopédica. Embora a encondromatose não tenha cura definitiva, o controle adequado permite minimizar os impactos sobre a qualidade de vida e prevenir complicações mais graves ao longo do tempo.
A encondromatose é uma condição óssea rara que merece atenção especializada, especialmente por seu potencial de causar deformidades, dor e fraturas espontâneas.
Embora muitos casos sejam silenciosos no início, o acompanhamento regular é fundamental para prevenir complicações e garantir o bem-estar do paciente. O diagnóstico precoce, aliado ao monitoramento contínuo, permite identificar alterações no crescimento dos tumores e tomar decisões terapêuticas mais seguras.
Compreender os sintomas e os diferentes tipos da doença, como a doença de Ollier e a síndrome de Maffucci, é essencial para orientar corretamente o tratamento. Quando necessário, intervenções cirúrgicas e fisioterapia podem ajudar a manter a funcionalidade dos membros afetados e melhorar a qualidade de vida.
Por isso, diante de sinais como dor óssea persistente, assimetrias nos membros ou fraturas sem motivo aparente, é importante buscar avaliação médica. A orientação adequada pode fazer toda a diferença no controle da encondromatose e na prevenção de complicações mais graves.