A Doença de Morquio, também conhecida como síndrome de Morquio ou Mucopolissacaridose tipo IV (MPS IV), é uma condição genética rara que afeta o crescimento ósseo e o desenvolvimento físico.
Ela ocorre quando o corpo não consegue produzir enzimas responsáveis por quebrar certas substâncias chamadas glicosaminoglicanos (GAGs), que acabam se acumulando nas células e tecidos, prejudicando ossos, articulações e órgãos. Apesar de ser uma doença crônica, o diagnóstico e o tratamento adequados podem melhorar significativamente a qualidade de vida do paciente.
Neste artigo, você vai entender o que é a Doença de Morquio, conhecer suas principais causas e sintomas, além de descobrir quais são as opções de tratamento disponíveis atualmente — incluindo terapias, acompanhamento multidisciplinar e cuidados que ajudam o paciente a manter uma rotina mais saudável e independente.
A Doença de Morquio, também chamada de Síndrome de Morquio ou Mucopolissacaridose tipo IV (MPS IV), é uma doença genética rara que afeta o metabolismo, ou seja, a forma como o corpo processa certas substâncias.
Ela acontece quando há falta ou mau funcionamento de uma enzima responsável por quebrar moléculas chamadas glicosaminoglicanos (GAGs). Quando essas substâncias não são degradadas corretamente, acabam se acumulando nas células, afetando principalmente ossos, cartilagens e articulações.
A doença é hereditária, o que significa que é transmitida de pais para filhos por meio dos genes. Para que a criança desenvolva a Doença de Morquio, é necessário que ambos os pais sejam portadores do gene alterado, mesmo que não apresentem sintomas. Essa herança genética segue um padrão chamado autossômico recessivo. Isso explica por que, muitas vezes, a condição aparece em famílias sem histórico aparente da doença.
Existem dois tipos principais da Doença de Morquio: o tipo A e o tipo B. No tipo A, há deficiência da enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfatase, enquanto no tipo B, o corpo não produz adequadamente a enzima beta-galactosidase. Ambos os tipos resultam em sintomas semelhantes, mas o tipo A costuma ser mais grave e apresentar manifestações mais precoces.
Entre os fatores de risco, o principal é ter pais portadores da mutação genética responsável pela doença. Casamentos entre parentes próximos (como primos de primeiro grau) também aumentam a probabilidade de transmissão, pois há maior chance de compartilharem o mesmo gene alterado.
Além disso, como se trata de uma condição genética, não há formas de prevenção direta — mas é possível realizar aconselhamento genético e testes pré-natais para identificar o risco em famílias com histórico conhecido.
Compreender as causas e os tipos da Doença de Morquio é o primeiro passo para o diagnóstico precoce e o acompanhamento adequado. A detecção antecipada permite planejar o tratamento correto, reduzindo complicações e melhorando a qualidade de vida do paciente.
Os sintomas da Doença de Morquio costumam aparecer nos primeiros anos de vida, geralmente entre os dois e cinco anos de idade. As crianças afetadas nascem com aparência normal, mas aos poucos começam a apresentar alterações ósseas e dificuldades motoras.
O crescimento é mais lento que o esperado, e o corpo pode desenvolver uma estatura baixa e desproporcional, com tronco curto e cabeça ligeiramente aumentada.
Outros sinais comuns incluem pernas arqueadas, joelhos desviados para dentro (em “X”), coluna curvada (cifose ou escoliose) e peito projetado para frente. As articulações costumam ser mais frouxas, o que causa instabilidade nos movimentos e cansaço ao andar.
Com o tempo, também podem surgir problemas respiratórios, dificuldade de mastigação, alterações nos dentes, opacidade da córnea (que prejudica a visão) e perda auditiva. Apesar das limitações físicas, a inteligência e o aprendizado não são afetados, o que diferencia essa doença de outras síndromes metabólicas.
O diagnóstico da Doença de Morquio é feito por um especialista em genética ou ortopedia pediátrica. Ele começa com uma avaliação clínica completa, observando o crescimento, a postura e a presença de deformidades ósseas.
Em seguida, são solicitados exames laboratoriais e de imagem. O mais importante é o teste enzimático, que mede a atividade das enzimas responsáveis pela quebra dos glicosaminoglicanos. Quando há deficiência, confirma-se o diagnóstico.
Além disso, exames de urina podem detectar o acúmulo dessas substâncias, e testes genéticos ajudam a identificar o tipo exato da doença (A ou B). Radiografias da coluna, tórax e membros também são úteis para visualizar as alterações ósseas típicas.
Em famílias com histórico da doença, é possível realizar testes genéticos pré-natais para detectar a condição ainda durante a gestação.
Reconhecer os sintomas logo no início e buscar o diagnóstico precoce faz toda a diferença. Isso permite iniciar o tratamento o quanto antes, reduzir o avanço das deformidades e melhorar o conforto e a qualidade de vida da criança.
O tratamento da Doença de Morquio é voltado para controlar os sintomas, melhorar a mobilidade e preservar a qualidade de vida, já que ainda não existe uma cura definitiva para a condição.
O acompanhamento deve ser feito por uma equipe multidisciplinar, formada por médicos, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, nutricionistas e psicólogos, que trabalham juntos para atender as necessidades de cada paciente.
Uma das principais formas de tratamento é a terapia de reposição enzimática (ERT), disponível para o tipo A da doença. Essa terapia fornece ao organismo a enzima que ele não consegue produzir, ajudando a reduzir o acúmulo das substâncias prejudiciais nas células.
O tratamento é aplicado por infusão intravenosa, geralmente uma vez por semana, e pode melhorar a respiração, o nível de energia e a resistência física.
Além da terapia medicamentosa, a fisioterapia e a terapia ocupacional têm papel fundamental no cuidado diário. Elas ajudam a manter a força muscular, corrigir a postura, melhorar o equilíbrio e reduzir a rigidez das articulações. Em alguns casos, o uso de órteses, coletes ou cadeiras adaptadas pode facilitar a locomoção e dar mais independência ao paciente.
As cirurgias ortopédicas podem ser indicadas quando há deformidades ósseas mais graves, como curvaturas na coluna ou desvios nos joelhos. Também é importante monitorar a função respiratória e cardíaca, já que essas áreas podem ser afetadas pelo avanço da doença. O suporte psicológico e o acompanhamento escolar também são fundamentais para garantir que a criança se desenvolva de forma plena e confiante.
Com o tratamento adequado e o acompanhamento contínuo, é possível levar uma vida ativa e com boa qualidade, mesmo convivendo com a Doença de Morquio. O diagnóstico precoce, o acesso às terapias certas e o apoio familiar são essenciais para que o paciente alcance o máximo de independência, conforto e bem-estar ao longo da vida.
A Doença de Morquio é uma condição genética rara e complexa, mas que pode ser controlada com diagnóstico precoce, acompanhamento médico e tratamento adequado. Embora não tenha cura, os avanços na medicina — especialmente com a terapia de reposição enzimática — têm permitido que pacientes vivam com mais conforto, autonomia e qualidade de vida.
O acompanhamento multidisciplinar é essencial para garantir um tratamento completo. Fisioterapia, acompanhamento ortopédico, suporte respiratório e atenção psicológica contribuem para reduzir os impactos físicos e emocionais da doença. Além disso, o apoio da família e o acesso a informações confiáveis ajudam a enfrentar o desafio com mais segurança e esperança.
Com o cuidado contínuo e a evolução das terapias disponíveis, é possível oferecer às pessoas com Doença de Morquio uma vida mais ativa e plena.