A osteocondromatose é uma condição óssea rara que pode gerar dúvidas e preocupações, principalmente quando afeta crianças e adolescentes em fase de crescimento.
Marcada pelo aparecimento de protuberâncias ósseas cobertas por cartilagem — chamadas de osteocondromas — essa doença pode se manifestar de forma isolada ou múltipla, impactando o desenvolvimento dos ossos longos, como o fêmur, a tíbia e o úmero. Embora seja geralmente benigna, a osteocondromatose pode causar desconforto, deformidades e, em casos mais graves, exigir intervenção cirúrgica.
Neste artigo, você vai entender o que é a osteocondromatose, seus principais tipos, causas, como é feito o diagnóstico e quais são os tratamentos mais indicados.
A osteocondromatose refere-se ao surgimento de osteocondromas — exostoses ou protuberâncias ósseas revestidas por cartilagem — que podem se apresentar de forma isolada ou múltipla.
Os osteocondromas são o tumor ósseo benigno mais comum, afetando predominantemente as extremidades dos ossos longos, como fêmur, tíbia e úmero.
O osteocondroma solitário, também chamado de exostose única, caracteriza-se pela formação de uma única protuberância óssea conectada ao osso por um pedículo e coberta por cartilagem.
Geralmente é detectado na infância ou adolescência, cresce até o fim da maturação esquelética e costuma ser assintomático, exceto nos casos em que comprime estruturas vizinhas, como nervos ou vasos sanguíneos.
A osteocondromatose múltipla hereditária, conhecida internacionalmente como Hereditary Multiple Osteochondromas (HMO) ou exostoses múltiplas hereditárias, é uma condição de origem genética marcada pelo desenvolvimento de duas ou mais exostoses ao longo da superfície dos ossos. A incidência estimada é de cerca de 1 em 50.000 indivíduos, com apresentação clínica na infância ou adolescência. Em uma pequena porcentagem dos casos, há risco de transformação maligna em condrossarcoma.
O diagnóstico da osteocondromatose múltipla hereditária (HMO) inicia-se com a correlação entre o histórico clínico e o histórico familiar do paciente.
Na avaliação clínica, o médico busca por protuberâncias ósseas palpáveis ao longo das extremidades dos ossos longos, deformidades articulares e possíveis limitações de movimento.
A presença de exostoses em familiares de primeiro grau é um forte indicativo de HMO, já que a doença segue padrão autossômico dominante com mutações nos genes EXT1 ou EXT2.
Para confirmar a suspeita, realizam-se exames de imagem que caracterizam a continuidade do córtex e da medula óssea do osteocondroma com o osso hospedeiro.
A radiografia simples em projeções anteroposterior e perfil é o exame inicial e pode revelar múltiplas exostoses com aparência de “continuidade cortical”.
Nos locais de anatomia mais complexa ou para avaliar a extensão das lesões, a tomografia computadorizada (TC) fornece cortes axiais que detalham a morfologia da exostose e sua relação com tecidos moles adjacentes.
Já a ressonância magnética (RM) é especialmente útil para medir a espessura da capa cartilaginosa do osteocondroma e identificar sinais precoces de transformação maligna, mostrando volumes de partes moles e sinais de alta intensidade em T2 quando há complicação.
Em casos de dúvida diagnóstica ou suspeita de transformação maligna (para condrossarcoma), pode-se recorrer à biópsia por punção aspirativa por agulha fina (PAAF) guiada por ultrassonografia ou TC, garantindo material para exame histopatológico.
Além disso, a testagem genética para mutações nos genes EXT1 e EXT2 confirma o diagnóstico em aproximadamente 70–95% dos pacientes, sendo fundamental para aconselhamento familiar e prognóstico a longo prazo.
Combinando esses elementos — avaliação clínica, exames de imagem, biópsia quando necessária e testes genéticos — o médico consegue estabelecer um diagnóstico preciso de osteocondromatose, permitindo o planejamento adequado do seguimento e tratamento.
O tratamento da osteocondromatose deve ser individualizado, considerando-se o número de lesões, sua localização, sintomas e impacto na qualidade de vida de cada paciente.
Em muitos casos, especialmente quando os osteocondromas são pequenos e assintomáticos, opta-se pela observação clínica e acompanhamento regular, adiando intervenções até que haja queixas ou complicações significativas.
Com essas opções de tratamento e cuidados, é possível controlar os sintomas, prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida de quem convive com a osteocondromatose.
A escolha da abordagem mais adequada deve ser feita em conjunto com um ortopedista especialista em tumores ósseos, garantindo segurança e eficácia em cada fase do manejo.
A osteocondromatose é uma condição óssea que, apesar de geralmente benigna, pode gerar desconforto, deformidades e, em casos específicos, risco de transformação em câncer ósseo.
No que diz respeito ao tratamento, a maior parte dos pacientes se beneficia do acompanhamento regular e de abordagens conservadoras, como monitoramento por imagem e fisioterapia.
Quando houver dor intensa, limitação funcional, ou suspeita de malignidade, a intervenção cirúrgica para remoção dos osteocondromas torna-se necessária.
Se você suspeita de osteocondromatose em si mesmo ou em alguém próximo, converse com um especialista para esclarecer dúvidas e definir o melhor protocolo de diagnóstico e tratamento.